Insuficiencias metodológicas lastran el diagnóstico de la enfermedad celiaca / Methodological shortage hampers the diagnostic of celiac disease

Introducción: La enfermedad celiaca es el resultado de una sensibilidad permanente al gluten. Puede conducir principalmente a trastornos intestinales. Cuatro criterios son utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad: clínicos, histológicos, serológicos y moleculares. La insuficiente utilización de estos criterios conduce a falsos diagnósticos de dicha enfermedad. Objetivo: Demostrar la existencia de falsos diagnósticos de enfermedad celiaca cuando no se utilizan las herramientas necesarias para ello. Métodos: Se estudiaron 46 niños que fueron remitidos al Servicio de Genética Molecular del Hospital Hermanos Ameijeiras con diagnóstico de enfermedad celiaca basado en criterios clínicos e histopatológicos. Para completar los procederes diagnósticos, a cada paciente se le determinó anticuerpos antitransglutaminasa previa ingesta de gluten, y los alelos HLA DQ2 y HLA DQ8. Se consideraron pacientes con enfermedad celiaca aquellos casos que cumplieron los cuatro criterios. Resultados: De los 46 pacientes, trece (28,3 por ciento) fueron negativos a los alelos HLA DQ2/HLA DQ8, lo que niega estén padeciendo de enfermedad celiaca; ocho (17,39 por ciento) fueron positivos a los alelos HLA y negativos a la presencia de anticuerpos, lo que también niega la enfermedad. Es decir, 21 (45,7 por ciento) eran falsos diagnósticos de enfermedad celiaca. Los 25 (54,3 por ciento) restantes, además de los criterios con que fueron remitidos, cumplieron los serológicos (positividad a anticuerpos antitransglutaminasa) y moleculares (positividad para moléculas HLA DQ2/HLADQ8). Conclusiones: Para un diagnóstico de certeza de enfermedad celiaca es necesario, además de las herramientas clínicas e histopatológicas utilizadas en la red de hospitales pediátricos del país, el uso de procederes serológicos y moleculares(AU)

Introduction: Celiac disease is a caused by a permanent sensitivity to gluten, which results mainly in functional disorders of the small intestine. To successfully diagnose of celiac disease, it is necessary to properly convey four criteria: clinic, histological, serological and molecular. The insufficient utilization of them in the medical practice could conduce to false diagnosis of celiac disease. Objective: To demonstrate the occurrence of mistaken diagnoses of celiac disease when the four criteria are not properly addressed. Methods: Forty-six children were diagnosed with celiac disease based on clinical and histopathological criteria and remitted to the Hermanos Ameijeiras Hospital´s Molecular Genetics service. In order to complete the serological and molecular diagnosis procedure, there were detected antitransglutaminase antibodies after gluten ingestion, and HLA DQ2/HLA DQ8 alleles in every child. Individuals who met the four criteria were considered celiac disease patients. Results: The analysis of 46 patients showed that 13 (28.3 percent) where negative to the presence of both allele HLA DQ2/HLA DQ8, and hence negative for celiac disease diagnosis. Eight patients (17.39 percent) where HLA DQ2/HLA DQ8 positive and antitransglutaminase antibodies negative, so they were considered as negative for diagnosis of celiac disease. According to our results, 21 patients (45.7 percent) were mistakenly diagnosed. The remaining 25 patients (54.3 percent) where positive for all diagnosis criteria. Conclusions: In order to successfully diagnose of celiac disease, in addition to clinical and histopathological tools used in the network of pediatrics hospitals in the country, it is necessary to include the serological and molecular method(AU)

Uso del HeberFast Line® anti-transglutaminasa para pesquisa de enfermedad celiaca en pacientes pediátricos / Use of HeberFast Line® antitransglutaminase antibodies for the celiac disease screening in pediatric patients

Introducción: la enfermedad celiaca es una enteropatía autoinmune sensible al gluten y otras prolaminas, con base genética, que se genera al contacto del paciente con esas proteínas presentes en el trigo, la cebada y el centeno, que provoca síntomas intestinales y extra intestinales. En Cuba su diagnóstico ha progresado, desde criterios clínicos a pruebas inmunológicas y genéticas, sumándose a la biopsia intestinal. Objetivo: realizar pesquisa de muestras de sangre, usando el test cubano de HeberFast Line® anti-transglutaminasa para conocer la frecuencia de este marcador en una población infantil atendida en nuestro laboratorio. Métodos: se estudiaron 850 muestras de sangre con la finalidad de detectar la presencia de anti-transglutaminasa tisular. Resultados: dentro de nuestra investigación resultaron positivas 10 muestras (1,18 por ciento), lo que concuerda con lo reportado en la literatura revisada. Otras 75 muestras (8,8 por ciento), fueron no válidas para el primer intento, fenómeno descrito por los productores del test y fácilmente superable, utilizando nuevamente la muestra en cuestión, y todas ellas, al ser analizadas por segunda vez, pasaron a la categoría de negativas. Finalmente, 98,82 por ciento de las muestras analizadas fueron negativas. Conclusiones: el 1,18 por ciento de las muestras analizadas contenían anticuerpos anti-transglutaminasa tisular, por lo tanto, ~1 de cada 100 niños pueden padecer de enfermedad celiaca; además, esta prueba constituye una herramienta útil en el diagnóstico precoz, que como se observa, no es tan infrecuente en nuestro país(AU)

Introduction: celiac disease is an autoinmune enteropathy sensitive to gluten and other prolamines, with genetic basis. It generates when the patient gets in contact with those proteins present in wheat, barley and rye and causes intestinal and extraintestinal symptoms. The diagnosis of this disease has advanced from clinical criteria to immune and genetic tests in addition to intestinal biopsy. Objective: to perform screening of blood samples by using the Cuban test called HeberFast Line® antitransglutaminase to find out the frequency of this marker in the infant population tested in our laboratory. Methods: fight hundred and fifty blood samples were studied to detect the presence of tissue antitransglutaminase antibodies. Results: in our research work, 10 samples were positive (1.18 percent), which agrees with the reports of the reviewed literatura. Other 75 samples (8.8 percent) were not valid for the fist attempt, an event described by the test manufacturers, which can be easily solved by using the sample again and then analyzed for the second time; they changed to the caterogy of negative samples. Finally, 98.82 percent of the analyzed samples were negative. Conclusions: in the study samples, 1.18 percent had tissue antitransglutaminase antibodies, so roughly 1 per 100 children may suffer from celiac disease; additionally, this test is a useful tool for an early diagnosis that is not so uncommon in our country(AU)

El conteo automático de reticulocitos: una herramienta de uso diagnóstico, clínico e investigativo / Automated reticulocyte count: a tool for diagnostic, clinical and research use

Se revisan los antecedentes históricos del conteo de reticulocitos como determinación indispensable en el laboratorio de hematología para la evaluación de la actividad eritropoyética durante la clasificación, diagnóstico y monitoreo de la respuesta terapéutica en distintos trastornos y situaciones clínicas, principalmente en casos de anemias. Se describe el tránsito del tradicional método de conteo de reticulocitos manual al método automatizado y la integración de los parámetros reticulocitarios al hemograma automatizado actual; además, se analizan las desventajas del método de recuento manual y las ventajas del método automatizado, así como los principios de detección en que se basa el conteo electrónico de reticulocitos. Con relación a los parámetros reticulocitarios, se describe su medición, cálculo y unidades de medida; también se resalta la importancia de la fracción de reticulocitos inmaduros y del contenido de hemoglobina reticulocitaria como variables de mayor uso clínico e investigativo en la evaluación de la respuesta medular ante diversos trastornos clínicos y protocolos terapéuticos. Por último, se alude a la necesidad del conocimiento y empleo de las variables reticulocitarias en la práctica clínica de rutina por parte de los clínicos y especialistas en hematología.

The historical background of reticulocyte count is reviewed as an essential determination in the laboratory of hematology for the evaluation of erythropoietic activity during classification, diagnosis and monitoring of therapeutic response of different conditions and clinical situations are also reviewed, especially in anemia The transition from traditional manual reticulocyte counting method to automated method and integration of the reticulocyte parameters to current automated complete blood count are described. The disadvantages of manual method and the advantages of automated methods are cited, as well as detection principles in which electronic reticulocyte count is based. Regarding reticulocyte parameters, measurement, calculation and units are described. The importance of immature reticulocyte fraction and reticulocyte hemoglobin content as variables most clinical and research use in evaluating bone marrow response to various clinical disorders and therapeutic protocols are highlighted. Finally, the need for knowledge and use of reticulocyte variables in routine clinical practice by clinicians and hematologist is referred.

Hipertensión portal en niños: análisis de 20 años de trabajo / Portal hypertension in children: analysis of 20 years of practice

INTRODUCCIÓN. En el Hospital Pediátrico William Soler se utiliza desde 1987 la esclerosis de várices esofágicas (EVE) como tratamiento de urgencia o profiláctico ante la hemorragia digestiva en niños con hipertensión portal y várices esofágicas. El objetivo de esta investigación fue presentar los resultados clinicoterapéuticos en 144 niños atendidos en este hospital, algunos de ellos durante 20 años. MÉTODOS. Se revisaron las historias clínicas y los informes endoscópicos de 50 niñas y 94 niños atendidos en el Servicio de Hepatología del Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Se analizaron los datos del tratamiento médico y de la esclerosis de várices. RESULTADOS. Hubo 111 pacientes (77,1 por ciento) con hipertensión portal (HTP) prehepática y 33 (22,9 por ciento) con HTP hepática. La media de edad de inicio de las manifestaciones clínicas fue de 4,6 años para la HTP prehepática y 6,9 para la hepática. Las formas de presentación fueron esplenomegalia (41,6 por ciento) y hemorragia digestiva (35,4 por ciento). Se realizó esclerosis endoscópica de las várices a 104 pacientes (3,9 sesiones por paciente): 39,4 por ciento de urgencia y 60,3 por ciento como profilaxis de la hemorragia de las várices. Se observaron 83 complicaciones, las más frecuentes de las cuales fueron el resangrado (36,1 por ciento) y la estenosis esofágica (28,9 por ciento). Once niños fallecieron durante el seguimiento. CONCLUSIONES. En nuestra serie, la esclerosis endoscópica de las várices resultó ser efectiva para el tratamiento de la hemorragia activa de várices esofágicas y como profilaxis de ésta

INTRODUCTION: In William Soler Children Hospital from 1987 the esophageal varices sclerosis is used as an urgency or prophylactic therapy in case of digestive hemorrhage in children presenting with portal hypertension and esophageal varices. The aim of present research was to show the clinicotherapeutical results obtained in 144 children seen in this hospital, some of them during twenty years. METHODS: Medical records and endoscopic reports of 50 girls and 94 boys seen in the Hepatology Service of the William Soler University Hospital were reviewed. Data related to medical treatment and the varices sclerosis were analyzed. RESULTS: This report includes 111 patients (77,1 percent) with prehepatic portal hypertension (PHP) and 33 (22,9 percent) with hepatic PHP. The mean age of onset of clinical manifestations was of 4,6 years for the prehepatic PHP and of 6,9 years for the hepatic one. The ways of presentation were splenomegalia (41,6 percent) and digestive hemorrhage (35,4 percent). A total of 104 patients underwent varices endoscopic sclerosis (3,9 sessions by patient): 39,4 percent of urgency type and 60,3 percent as prophylaxis of hemorrhagic varices. There were 83 complications where the more frequent included re-bleeding (36,1 percent) and esophageal stenosis (28,9 percent). Eleven children deceased during follow-up. CONCLUSIONS: In our series, varices endoscopic sclerosis was effective for treatment of active hemorrhage of esophageal varices and as its prophylaxis

Diagnósticos colonoscópicos más frecuentes en pediatría

La colonoscopia resulta un valioso método para el estudio de las enfermedades del colon, por lo que se realizó un trabajo descriptivo, retrospectivo con el objetivo de definir los diagnósticos colonoscópicos más frecuentes en 267 pacientes menores de 16 años, 142 del sexo masculino y 125 del femenino, a los cuales se les realizó colonoscopia en el Hospital Pediátrico Docente «William Soler¼, entre los meses de enero de 1987 a diciembre de 1996, por presentar fundamentalmente hematoquecia (80,9 %). La colonoscopia resultó normal en 86 niños y las enfermedades colónicas halladas con mayor frecuencia fueron los pólipos (27,6 %), la colitis inespecífica (21,8 %) y la hiperplasia linfoide benigna (15,7 %), y se encontraron éstas en proporción mayor en los menores de 6 años; los pólipos y la colitis inespecífica se presentaron en forma similar en uno y otro sexos, y se observó la hiperplasia linfoide en un tanto por ciento mayor en varones. Se tomó muestra para examen histológico a los 11 niños con colitis ulcerativa idiopática y a 47 con colitis inespecífica, y se apreció una alta concordancia diagnóstica colonoscopia-histología, 72,2 y 83,0 % respectivamente (p < 0,001).

Colonoscopy is a useful method to study colon diseases, therefore, a descriptive and retrospective study was conducted so as to define the most frequent colonoscopic diagnoses in 267 patients under 16, 142 males and 125 females, who underwent colonoscopy at "William Soler" Pediatric Teaching Hospital between January, 1987, and December, 1996, due mainly to hematochezia (80.9 %). Colonoscopy proved to be normal in 86 children and the colonic diseases most commonly found were polyps (27.6 %), unspecific colitis (21.8 %) and benign lymphoid hyperplasia (15.7 %), which was observed in a higher number of children under 6. The polyps and the unspecific colitis appeared in a similar way in both sexes. Men were more affected by lymphoid hyperplasia than women. A sample was taken from 11 children with ulcerative idiopathic colitis and from 47 with unspecific colitis for histological examination. It was reported a high colonoscopy-histology diagnostic concordance, 72.2 and 83.0, respectively (p<0.001).